WASHINGTON: Google DeepMind, cabang kecerdasan buatan (AI) gergasi teknologi itu telah membangunkan model pembelajaran mesin baharu yang dikenali AlphaMissense, yang boleh meramalkan kemungkinan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit dengan ketepatan 90 peratus.
Penyelidik di Google DeepMind, pada Selasa (19 Sep) telah memperkenalkan alatan itu yang berkebolehan meramalkan sama ada mutasi genetik mungkin menyebabkan kemudaratan terhadap kesihatan, satu kejayaan yang boleh membantu penyelidikan penyakit yang jarang berlaku.
Naib Presiden untuk penyelidikan di Google DeepMind, Pushmeet Kohli berkata, penemuan itu adalah satu lagi langkah dalam mengiktiraf kesan AI dalam sains semula jadi.
“Alat ini memberi tumpuan kepada apa yang dipanggil mutasi ‘missense’, senario di mana satu huruf kod genetik terjejas.
“Manusia biasa mempunyai 9,000 mutasi sedemikian sepanjang genom mereka; ia boleh menjadi tidak berbahaya atau menyebabkan penyakit seperti ‘cystic fibrosis’ (sejenis kanser), atau yang merosakkan perkembangan otak,” jelasnya.
Tambah beliau, sehingga kini, empat juta daripada mutasi berkenaan telah diperhatikan terdapat pada manusia, tetapi hanya dua peratus daripadanya telah diklasifikasikan, sama ada sebagai penyebab penyakit atau yang menjurus ke arah itu, lapor AFP.
Secara keseluruhannya, menurut Kohli, terdapat 71 juta mutasi yang mungkin berlaku; dan alat Google DeepMind yang dikenali sebagai AlphaMissense itu dibangunkan dengan teknologi yang berkebolehan menyemak mutasi tersebut; dan dapat meramalkan 89 peratus daripadanya, dengan ketepatan sehingga 90 peratus.
“Skor telah diberikan kepada setiap mutasi, menunjukkan risiko ia menyebabkan penyakit (jika tidak dirujuk sebagai patogenik).
“Hasilnya ialah 57 peratus diklasifikasikan sebagai mungkin benigna, dan 32 peratus sebagai mungkin patogenik – selebihnya tidak pasti,” ujar beliau lagi.
Pangkalan data telah diumumkan dan tersedia kepada saintis, dan hasil kajian itu diterbitkan pada Selasa, 19 Sept 2023 dalam jurnal, Science.
“AlphaMissense menunjukkan ‘prestasi unggul’ berbanding alatan yang tersedia sebelum ini,” tulis pakar Joseph Marsh dan Sarah Teichmann dalam artikel yang juga diterbitkan dalam jurnal berkenaan.
Sementara Jun Cheng dari Google DeepMind berkata: “Kita harus menekankan bahawa ramalan itu tidak pernah benar-benar dilatih atau tidak pernah benar-benar bertujuan untuk digunakan untuk diagnosis klinikal sahaja.
“Walau bagaimanapun, kami berpendapat bahawa ramalan kami berpotensi membantu meningkatkan kadar penyakit jarang yang didiagnosis, dan juga berpotensi untuk membantu kami mencari gen penyebab penyakit baharu.”
Tambahnya, secara tidak langsung, ia boleh membawa kepada pembangunan rawatan baharu, memandangkan alat berkenaan telah dilatih mengenai DNA manusia dan primat (haiwan sebagai bahan uji kaji) yang berkait rapat (dengan manusia), membolehkannya mengenali mutasi genetik spesifik secara lebih meluas.
Cheng berkata, latihan itu membolehkan alat itu memasukkan ‘jutaan urutan protein dan mempelajari rupa urutan protein biasa’; dan kemudiannya, ia boleh mengenal pasti mutasi genetik dan potensi bahayanya terhadap kesihatan tubuh manusia.
Membandingkan proses membaca atau mengenalpasti DNA yang ‘bermasalah’ itu dengan membaca huruf pada bahasa, Cheng menegaskan: “Jika kita menggantikan perkataan daripada ayat bahasa Inggeris, seseorang yang biasa dengan bahasa Inggeris boleh segera melihat sama ada penggantian perkataan ini akan mengubah makna ayat itu atau tidak, begitulah juga dengan proses mengenalpasti mutasi genetik dalam barisan DNA tubuh manusia.” – HARAKAHDAILY 20/9/2023
